Скрининг новорожденных в России расширят на два новых заболевания
Главный генетик Минздрава заявил, что это позволит раньше начинать лечение и предотвращать тяжёлую инвалидность.
С апреля 2026 года в России всех новорожденных будут проверять на два дополнительных опасных заболевания. Об этом рассказал главный внештатный специалист министерства здравоохранения РФ по медицинской генетике Сергей Куцев в интервью РИА Новости.
Сейчас в роддомах у каждого малыша берут анализ крови, чтобы выявить несколько серьёзных наследственных болезней. Но скоро этот список пополнится. Младенцев начнут обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (нарушение обмена веществ) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (крайне редкое заболевание, влияющее на выработку жизненно важных веществ в организме).
По словам эксперта, это важный шаг вперёд.
«Включение данных методов диагностики позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — подчеркнул Куцев.
Идея в том, чтобы обнаружить проблему в первые дни жизни, до появления симптомов. Это даст врачам возможность сразу начать терапию и предотвратить тяжёлые последствия, которые могут привести к инвалидности.
Ранее мы писали, что в ОМС включили неинвазивный тест для беременных на аномалии ребенка. Данные исследования на хромосомные аномалии плода смогут пройти женщины из групп риска.
Также сообщалось, что генетические тесты для будущих родителей включили в ОМС. Тест поможет выявить моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.
Все самое интересное в нашем телеграм-канале.
Подписывайтесь на нас в Дзен!
Родители занимают руководящие должности в ФНС Башкирии.
Дамира Алкина задержали накануне.
Метеорологи предупреждают о сильной метели и гололедице.
Тела пациентов продавали для обучения специалистов по бальзамированию.
Подозреваемый признался, что убил 9-летнего Пашу после того, как тот отказался от интима и потребовал деньги за молчание.
Рынок бьюти-услуг переживает кризис: спрос падает, а издержки растут из-за налоговых изменений и инфляции. Салоны красоты пытаются адаптироваться, повышая цены и предлагая клиентам новые форматы. Эксперты же ждут волны закрытий бизнесов.
